遺伝性痙性対麻痺と診断されていた家族性筋萎縮性側索硬化症の1家系

抄録

30年以上にわたり四肢の筋萎縮を呈した44歳男性の筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis; ALS）4を報告する．患者は10歳代に発症し20歳代に遺伝性痙性対麻痺（hereditary spastic paraplegia; HSP）と診断された．自覚症状はないものの腓腹神経の軸索障害を認めた．父・叔父もHSPと診断されていた．父は73歳．20歳代に歩行障害を呈し60歳代で下肢の運動機能がほぼ消失し，今回の診察で四肢筋萎縮，温度覚・振動覚・関節位置覚の障害を認めた．遺伝子検査で共にsenataxin（SETX）遺伝子変異（c.8C>T,p.T3I）を認め，ALS4の1家系と判明した．ALS4はHSPと臨床所見が類似している点もあり，遺伝子検査なしにHSPと診断された家系にALS4家系が潜んでいる可能性が考えられた．