常染色体劣性遺伝型肢帯型筋ジストロフィータイプ14（LGMDR14）の一家系

冨田 祐輝; 松屋 合歓; 成田 智子; 斎藤 良彦; 西野 一三; 福留 隆泰

doi:10.5692/clinicalneurol.cn-001547

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常染色体劣性遺伝型肢帯型筋ジストロフィータイプ14（LGMDR14）の一家系

冨田祐輝, 松屋合歓, 成田智子, 斎藤良彦, 西野一三, 福留隆泰

著者情報

キーワード: LGMDR14, POMT2遺伝子, α-ジストログリカノパチー, 家系内発症, 眼症状

ジャーナルフリー早期公開

論文ID: cn-001547

DOI https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001547

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The final version of this article is now available: Vol. 61 (2021), No. 6 pp. 378-384

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抄録

一家系に3人のPOMT2遺伝子変異による常染色体性劣性遺伝の肢帯型筋ジストロフィータイプ14（limb girdle muscular dystrophy 14，以下LGMDR14と略記）の患者を経験した．症例1と症例2はPOMT2遺伝子にc.1568A>Cのホモ接合性変異，症例3は同遺伝子にc.1568A>Cとc.869C>Tのヘテロ接合性変異を有していた．c.1568A>Cは病因として新規の遺伝子変異だった．全例で進行性の歩行障害を認め知的障害を合併しており筋萎縮は大腿屈筋群に強いなど，既報告と類似していた．網膜色素変性症や近視などの眼症状は既報告では少なかったが，LGMDR14を示唆する所見と考えられた．

責任著者(Corresponding author)

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