疾患関連遺伝子エクソーム解析によりLMNA遺伝子変異を認めたラミノパチーの1例

中村 憲一郎; 松田 貴雄; 花岡 拓哉; 後藤 勝政; 松原 悦朗

doi:10.5692/clinicalneurol.cn-001610

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疾患関連遺伝子エクソーム解析によりLMNA遺伝子変異を認めたラミノパチーの1例

中村憲一郎, 松田貴雄, 花岡拓哉, 後藤勝政, 松原悦朗

著者情報

キーワード: ラミノパチー, LMNA, Emery–Dreifuss型筋ジストロフィー, 針筋電図検査, エクソーム解析

ジャーナルフリー早期公開

論文ID: cn-001610

DOI https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001610

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The final version of this article is now available: Vol. 61 (2021), No. 10 pp. 663-670

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抄録

自験例は，2歳頃より四肢筋力低下・筋萎縮・関節拘縮が進行した女性で，拘束性換気障害，30代より上室性及び心室性不整脈を合併し，55歳時に気管切開術，人工呼吸器装着，植込み型除細動器植込み術を施行したが，心不全が進行し，59歳で死亡した．血中CK値は正常で，針筋電図検査では，正常波形に混在して高振幅や多相性の運動単位電位を認め，強収縮では干渉は低下していたが動員は比較的保たれていた．典型的なミオパチーの所見が明らかでなく診断に苦慮したが，疾患関連遺伝子エクソーム解析により，LMNA遺伝子にヘテロ接合性ミスセンス変異p.E358Kを認め，ラミノパチーの診断に有用であった．

責任著者(Corresponding author)

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