AAAS遺伝子にc.463C>T変異を認めたtriple A（Allgrove）症候群の1例

廣澤 宏昭; 小西 宏史; 温井 孝昌; 林 智宏; 道具 伸浩; 中辻 裕司

doi:10.5692/clinicalneurol.cn-001743

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AAAS遺伝子にc.463C>T変異を認めたtriple A（Allgrove）症候群の1例

廣澤宏昭, 小西宏史, 温井孝昌, 林智宏, 道具伸浩, 中辻裕司

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キーワード: triple A症候群, 食道アカラシア, 無涙症

ジャーナルフリー早期公開

論文ID: cn-001743

DOI https://doi.org/10.5692/clinicalneurol.cn-001743

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The final version of this article is now available: Vol. 62 (2022), No. 9 pp. 740-743

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抄録

症例は47歳女性である．幼児期から進行する四肢筋力低下の精査目的に入院した．食道アカラシアに対して手術歴がある．入院時，無涙症に加え，神経学的異常所見として腱反射亢進と四肢の筋萎縮，四肢遠位優位の感覚低下，自律神経障害を認めた．副腎皮質機能不全を認めないが，AAAS遺伝子にc.463C>T変異（p.R155C）を認め，triple A（Allgrove）症候群と診断した．副腎皮質機能不全を認めないtriple A症候群の成人例はまれである．副腎皮質機能不全を欠く症例でもtriple A症候群は否定しきれず，臨床経過次第では遺伝子検査を検討すべきである．

責任著者(Corresponding author)

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