上腕二頭筋生検で診断に至らず，外眼筋組織で遺伝子診断に至った慢性進行性外眼筋麻痺の1例

抄録

症例は初診時48歳の男性．緩徐進行性の複視を主訴に当科を受診した．家族歴はなく，エドロホニウムテストは陰性だった．血液検査で乳酸とピルビン酸値の上昇を認め，ミトコンドリア病を疑い，上腕二頭筋を生検したが筋病理，遺伝子検査とも異常は認められなかった．患者は後日，複視に対し眼筋縫縮術を施行された．その際に得られた組織で，ミトコンドリア遺伝子の多重欠失を認め，慢性進行性外眼筋麻痺の診断に至った．本例は上腕二頭筋組織に異常を認めず，外眼筋組織で遺伝子異常を認め，診断に至った．ミトコンドリア病では，ミトコンドリア遺伝子異常の組織特異性が指摘されており，生検を施行する際には罹患筋を選択することが望ましい．