ポンペ病に対するアルグルコシダーゼ アルファ特定使用成績調査データを用い，全般改善度別の％努力肺活量（percentage of predicted forced vital capacity，以下%FVCと略記）と6分間歩行検査（6-min walk test，以下6MWTと略記）の変化及び発症後本調査登録時期別（shorter群/longer群）に%FVC推移を線形混合効果モデルにて検討した．%FVC（37名）と6MWT（18名）の評価可能例のうち全般改善度でやや改善と判定された71.4％で%FVC，66.7％で6MWTが悪化していた．登録時%FVCのモデル推定値はlonger群よりshorter群で高値（P = 0.0413），傾きは有意に小さかった（P = 0.0051）．発症後早期の治療開始と各臨床症状の定量的評価が重要である．
