末梢神経障害を合併したBcl2-Associated Athanogene 3（BAG3）変異による筋原線維性ミオパチーの1例

抄録

末梢神経障害を合併したBAG3変異による筋原線維性ミオパチー（myofibrillar myopathy，以下MFMと略記）の1例を経験したので報告する．症例は19歳の女性で，階段昇降や歩行障害が進行した．神経学的に体幹筋と両下肢遠位筋優位の筋力低下を認め，筋生検で縁取り空胞や不整な筋線維配列を確認した．遺伝子解析でBcl2-Associated Athanogene 3（BAG3）の病的ヘテロ接合性変異（p.P209L）が判明し，MFM6と診断した．本症は小児期に発症し心筋症を合併する予後不良の稀なミオパチーであるが，軸索型ニューロパチーを合併し，尖足拘縮，体幹屈筋が弱い特徴がある．若年発症のニューロミオパチーでは本疾患を疑い，遺伝子検査を検討すべきである．