成人型Krabbe病は，ガラクトセレブロシダーゼ（galactocerebrosidase，以下GALCと略記）遺伝子変異により発症し，通常は錐体路障害を伴う．今回，著明な筋萎縮を伴う末梢神経障害を呈し，錐体路障害に乏しい74歳男性例を経験した．運動ニューロン疾患やCharcot–Marie–Tooth病，慢性炎症性脱髄性多発神経炎が鑑別に挙がったが，遺伝子解析でGALC遺伝子に既知のミスセンス変異c.246A>G（p.I82M）を認め，Krabbe病と診断した．非典型例では診断が遅れる可能性があり，本疾患を念頭に置いた検査の実施が診断に有用と考えられた．
