旭川医科大学
2016 年 126 巻 12 号 p. 2259-2267
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デスモソームやコルネオデスモソームの構成成分や,その分解過程を調節する分子の遺伝的異常が角化異常症の原因となる.症状は多彩で,加圧部に顕著な掌蹠角化症,皮膚バリア機能の低下によるIgE高値をともなう魚鱗癬症候群,心筋症を伴う角化異常症,予後不良の表皮水疱症,毛髪異常などの様々な組み合わせがみられる.また軽度な異常はアトピー性皮膚炎のリスクファクターの一つであり,一般的な皮膚疾患の発症要因にデスモソーム異常がからんでいることが明らかとなってきた.
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