フェニールケトン尿症及び保因者の末梢リンパ球におけるアミノ酸取り込み障害
1979 年 89 巻 7 号 p. 467-
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1979 年 89 巻 7 号 p. 467-
フュニールケトン尿症（以下 PKU )においては，肝の Phenylalanine hydroxylase の欠損が本態と考えられ，他組織臓器における，代謝障害は証明されていない．末梢リンパ球における，アミノ酸代謝を検討する目的で，リンパ球の放射性フェニールアラニン，チロジン，ロイシンの取り込みを， PKU 患者，保因者，正常者について比較した。 PKU では，放射性フェニールアラニンの取り込みが，正常者に比し低下していた．保因者では， PKU と正常者の中間の取り込みを示した． 放射性チロジン，ロイシンの取り込みは，3者に差を認めなかった．線維芽細胞においても，放射性フェニールアラニンの取り込みは，正常者に比し PKU では低下していた．放射性チロシンの取り込みには，差を認めなかった．
