家族性アミロイドポリニューロパチーの1孤発例に対するタファミジスの使用経験

抄録

症例は71歳男性．30歳頃に肥大型心筋症（以下HCMと略す）と診断され，以来循環器内科にて通院加療を行っていた．68歳時より四肢末梢の冷感が出現，70歳時より四肢しびれ感と両足の脱力感，71歳時より歩行も困難となったため当科紹介受診となった．初診時両下肢で下垂足を認め，深部感覚は膝下より遠位で消失しており，腱反射は消失していた．神経伝導検査は軸索長依存性の軸索障害型感覚運動性多発ニューロパチーの所見であり，腓腹神経生検にてアミロイド沈着を認め，遺伝子検査にてATTR Val30Metの遺伝子変異が検出されたことから，トランスサイレチン型の家族性アミロイドポリニューロパチーと診断した．また神経症状出現時より心電図で低電位とI型房室ブロックが見られており，心筋生検にてHCMの所見に加えてアミロイド沈着を認めたことから，HCMの経過中に心アミロイドーシスを合併したものと考えた．タファミジス内服による治療を開始，1年の経過で四肢の筋力低下，感覚障害の明らかな進行は認めなかった．神経伝導検査では左尺骨神経の複合筋活動電位は低下を認めず，筋電図検査においても，左尺骨神経の支配筋である左第一背側骨間筋では，内服前には活発に認められた脱神経電位（線維自発電位，陽性鋭波）が，内服後1年での再検査では消失していた．しかしながら，左前脛骨筋では依然として活発な脱神経電位が確認された．心エコー検査では1年の経過で心機能の悪化を認めなかった．タファミジスがアミロイド沈着による神経障害，心機能障害に対し有効である可能性が検査結果からも示された．