大分大学医学部小児科学講座教授
2021 年 58 巻 3 号 p. 409-412
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ハッチンソン・ギルフォード早老症候群は遺伝性早老症の中でも超希少(全世界で350~400人)かつ特に重篤(平均寿命は14.6歳)な疾患である.LMNA遺伝子のエクソン11内の点突然変異c.1824C>T(p.Gly608Gly)が主因である.この変異により変異LaminAタンパク(Progerin)が合成されることが病態の本質である.本疾患の臨床症状,分子病理,診断基準や新しい治療法について概説する.
老年病
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