Epidermal Growth Factor Receptor（EGFR）遺伝子変異アッセイ方法の比較と問題点

抄録

目的．非小細胞肺癌患者の治療方針決定において，EGFR遺伝子変異検査の有用性を示すデータが報告されてきている．現在利用可能なEGFR遺伝子変異法を比較検討する．方法．ダイレクトシークエンス法，PNA-LNA PCR clamp法，PCR invader法，Scorpion ARMS法，Mutant-enriched PCR法，Cycleave法，High-resolution mutation analysis法，SMAP法に関して文献的に考察する．結果．肺癌臨床検体のうち，手術切除検体は多量の癌細胞を含むため，ダイレクトシークエンス法でEGFR遺伝子変異検査が行なえると考えられるが，細胞診検体では癌細胞の含有率が少なくなる可能性がある．病理検査で癌細胞が確認された場合，癌細胞の含有率は1%以上と思われる．この場合，高感度法を用いれば，EGFR遺伝子変異が検出可能である．結論．細胞診検体からのEGFR遺伝子変異の検出には高感度法が必要である．今後，EGFR遺伝子変異検査法の品質管理が必要となると考えられる．