目的・方法．2013年1月～2015年3月までにre-biopsy（胸水を含む）を行った上皮成長因子受容体（EGFR）遺伝子変異陽性肺癌患者25例について，T790Mの出現頻度を含むEGFR遺伝子変異の変化について検討を行った．結果．男性/女性：7/18例，初回化学療法時の年齢中央値67歳（33～77歳），EGFR遺伝子変異：exon19 del/L858R/L858R＋T790M/T751-I759 del ins N：12/11/1/1例，初回治療はGefitinib 18例，re-biopsyのタイミングは12例が2次治療前に行われていた．診断時の生検部位は，肺原発巣/胸膜播種/骨/胸水：21/1/2/1例，re-biopsy時は原発巣/胸水/リンパ節：9/15/1例であった．Re-biopsy時のEGFR遺伝子変異はT790M出現を10例（40%）に認めたが，気管支鏡下の生検において遺伝子変異の検査法や提出検体により結果が解離していたものを4例認めた．結論．耐性遺伝子の有無は次治療の選択に影響を与えるが，組織生検での検索には限界もあり，液状検体など細胞診検体の利用も検討すべきである．
