聖マリアンナ医科大学呼吸器内科
聖マリアンナ医科大学病理学
国立がん研究センター中央病院病理診断科（病理アドバイザー）
2021 年 61 巻 2 号 p. 143-144
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肺癌のEGFR遺伝子検査法は多岐にわたるが，実地臨床では依然としてPCR法が選択されることが多い．今回我々はPCR陰性だがNGS法でEGFR exon19欠失挿入変異と診断され，TKIが有効であった肺腺癌の1例を経験した．リアルタイムPCR法は感度が高いが，検出できる変異が限定される．一方，NGS法はより多くの変異を含む複数遺伝子の検査ができ，本例のような複雑な変異にも対応できることから，正確ながん遺伝子診断への寄与が期待できる．
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