症例は8歳の男児. 平成8年1月中旬頃より右下肢痛が出現し, 右下肢筋力低下, 腰痛. 排尿困難も加わってきたため, 近医でMRI検査を受け骨盤内腫瘍を指摘された. 入院時末梢血液検査で貧血, 血小板減少症, 白血病細胞出現が判明し, 骨髄検査の結果と合わせて, 顆粒球肉腫を伴った急性骨髄性白血病(FAB分類: M2)と診断された. 染色体検査では45, X, -Y, t(8;21)などの異常が検出された. 化学療法により完全寛解が得られたが, 約11ヵ月後に再発した. 血縁者にヒト白血球抗原が一致する骨髄提供者はみっからなかったが, 骨髄バンクに骨髄提供者がみっかったため, 非血縁者間骨髄移植のために転院となった.
