抄録
サイログロブリン遺伝子異常症は，TG 遺伝子の病的変異による遺伝性甲状腺疾患である．小児期のみではなく成人期となってから診断されることもある．成人例の多くは甲状腺機能異常ではなく，甲状腺腫大が診断の契機となることが多い．成人例の超音波像は，腺腫様甲状腺腫に伴うびまん性甲状腺腫と酷似している．やや特異な所見として，非結節部の血流シグナル増加，甲状腺最前面の直線化，結節周囲の線状高エコーを認める．また，thyroid stimulating hormone （TSH）抑制により甲状腺体積の縮小が得られる傾向を認め，TSH 抑制療法の効果判定としても超音波検査は有用である．
