抄録
家族性副甲状腺機能亢進症は原発性副甲状腺機能亢進症の約２～５％にみられる。家族性副甲状腺機能亢進症は多発性内分泌腫瘍症１型，2A型，副甲状腺機能亢進症顎腫瘍症候群，家族性孤発性副甲状腺機能亢進症，家族性低カルシウム尿性副甲状腺機能亢進症（FHH）がある。その診断において家族歴聴取は必須であるが，家族歴だけでは判断できない場合も多い。家族性副甲状腺機能亢進症を疑う場合，遺伝子診断としてはMEN1，RET，HRPT2/cdc73，CDKN1B，CaSR遺伝子などが対象となり，家族歴や臨床徴候を参考にどの遺伝子を検索するかを考えていく。FHHは尿中カルシウム排泄量が低値となるが，他の疾患はすべて高値となることからFHHは鑑別可能である。FHHは治療適応がなく，その他の家族性副甲状腺機能亢進症は手術対象となる。各疾病で手術法に微妙な違いがあるものの，基本的コンセプトは１腺のみ切除ではなく，副甲状腺全腺切除の対象となることである。家族性副甲状腺機能亢進症は散発性と異なり，診断・治療・管理が大きく異なり，また遺伝カウンセリングや遺伝学的検査の知識・手法が必要となる。
