B_m型およびAB_m型におけるABO遺伝子解析の意義

抄録

ABO血液型には多くの亜型が存在し，血清学的性状によって分類されている。ABO遺伝子解析において，多くの亜型ではエキソン6と7に変異を認めるが，日本人に多いB_m型はエキソン6と7に変異を認めないため，従来の遺伝子解析ではB/Oと判定される。近年，B_m型にはイントロン1内のエンハンサー領域を含む5.8 kb，3.0 kbの欠失や転写因子結合モチーフの変異があることが解明され，この変異によりB抗原の発現量が減少することが報告されている。当院にて血清学的性状により，B_m型およびAB_m型と判定された17症例について，PCR-SSP法によりエンハンサー領域を含む欠失を認めるB^m遺伝子の検出について検討した。血清学的検査ではすべての症例で吸着解離試験にてB抗原が証明され，PCR-rSSO法による遺伝子タイピングでは，16例がB/OもしくはA/Bと判定され，1例がA/Oと判定された。B^m遺伝子を検出するPCR-SSP法では，16例に5.8 kbの欠失が認められ，1例は，3.0 kb，5.8 kbどちらの欠失も認められなかった。B^m遺伝子が検出されなかった症例は，遺伝子タイピングでA/Oと判定されており，血液型キメラが疑われた。血清学的検査によりB_m型またはAB_m型と判定された場合，ABO遺伝子解析にてB_m型に特有な欠失を調べることは，血液型を決定する上で有用であった。また，血清学的検査と遺伝子解析に相違が認められた場合，フローサイトメトリーによる赤血球の抗原量解析の必要性が示唆された。