難治性血管腫血管奇形（脈管異常）に対する最新の薬物療法

抄録

近年，遺伝子解析技術の発達に伴い，脈管異常の病変部位よりPI3K/AKT/mTOR経路の遺伝子変異が検出され，疾患の病態との関連性が示唆されているだけでなく，mTOR阻害剤であるシロリムスなどの分子標的治療薬の開発が飛躍的に進んでいる。シロリムスはリンパ管疾患に対する高い有効性を認め，2021年9月に承認された。今後，遺伝子解析に基づいた分子標的薬による個別化医療が進むことが予想される。