症例報告
カーニー複合患者に発症した先端巨大症の1例
2021 年 30 巻 10 号 p. 741-747
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2021 年 30 巻 10 号 p. 741-747
カーニー複合は, 皮膚色素沈着, 心臓粘液腫, 内分泌腫瘍を主要徴候とする遺伝性疾患である. 症例は20歳女性で, カーニー複合の責任遺伝子であるPRKAR1Aの変異を認めた. 上下口唇に色素性病変がみられ, 血糖負荷では成長ホルモン値は抑制されなかった. MRIのT2強調画像では高信号域の微小な腫瘤が下垂体内部にみられた. 経蝶形骨洞手術により, 灰白色の腫瘤を摘出した. 病理学的には腫瘍細胞はGH陽性でPRKAR1A遺伝子の消失を認めた. 術後の負荷試験ではGH値は抑制され, 経過観察中である. カーニー複合は一般の脳神経外科医にはなじみが少ないと思われ, 本例を提示して本疾患の基本的事項を報告する.
