研究室レベルであったAI技術に関する研究がこの10年で急速に進歩し, 今や実生活に大きな変化をもたらしている. しかしながらこの技術は医療現場のワークフローも変革させることが期待されているものの, 脳神経外科領域ではまだ目立った貢献が実感されていないところである. 本稿は今後AIが脳神経外科領域でどのように応用されていくのかを意識しながら, AIを支えている基礎的な理論から具体例までを解説することを目的とする.

 脳神経外科の研究において, ｢ビッグデータ｣ を利用することはますます重要になってきている. 臨床データベースには, 汎用型データベースと, 脳神経外科に特化したデータベースが存在する. 近年, これまでなかった新しいタイプの生命医療情報が, 急速な勢いで産生され蓄積しつつある. リアルワールドデータが収集できるようになると, これまでのランダム化比較試験の限界が指摘されるようになり, 臨床の現場で知見を生成するlearning health systemや, レジストリーに基づいたランダム化試験が注目されるようになった. 今後, ビッグデータに基づくAI医療, デジタル医療が加速度的に発展していくであろう.

 日本でもがんゲノム医療体制の整備が急速に行われ, それに伴いゲノム医療が注目されるようになってきた. しかし, ゲノム医療は多様な分野が含まれさまざまな倫理的課題が含まれている. たとえば, ゲノム医療には個人情報が関わるため差別や情報保護に注意しなくてはいけない. また, がん遺伝子パネル検査, DTC検査, NIPTなど最近注目されているゲノム検査では予想した結果とは異なる検査結果が出て, 患者に強い心理影響を与える可能性がある. したがって, ゲノム医療の実施に関しては適切な規制や遺伝カウンセリングの体制が必要である. 今後はさらなるゲノム医療の推進のために, ゲノム教育の推進, 地域格差の解消などの取り組みが重要である.

 思春期・若年成人 (adolescents and young adults : AYA) 世代は身体的にも精神的にも子どもから大人へ急速に成長する時期であり, 進学, 就職, 結婚など特別なライフイベントを経験する時期でもある. またこの世代の特性から, 診療を行ううえでさまざまな課題がある. 小児病棟で加療を受けるAYA世代がん患者における調査研究の結果, 病院スタッフが, コミュニケーションの難しさや妊孕性温存に関する対応などさまざまな問題を抱えていることがわかった. また患者自身は, ライフイベントに対する不安を強く感じており, 相談相手が少ないといった悩みを抱えていることも明らかとなった. これらの課題を理解したうえでAYA世代患者には多職種の対応が肝要と考えられる.

 後交通動脈起始部の漏斗状拡張 (infundibular dilatation of the posterior communicating artery : PcomA ID) は正常な解剖学的変異であり, それ自体は治療対象ではない. しかし比較的まれながらPcomA ID自体の破裂やPcomA IDに発生した動脈瘤の破裂によるくも膜下出血の報告も散見される. 今回われわれはPcomA IDの壁の一部に発生した, 未破裂および破裂動脈瘤の2例を経験した. PcomA IDの破裂や動脈瘤化の原因として, 壁の組織学的脆弱性やhemodynamic stressの関与が報告されている. 自験例2例の動脈瘤発生の機序につき, 文献的考察を加えて報告した.

 神経線維腫症1型はまれな疾患であり, カフェオレ斑と神経線維腫のほか, 骨病変, 眼病変などさまざまな症状をきたす. われわれは蝶形骨欠損により眼窩内への前頭葉ヘルニアをきたし, 拍動性眼球突出を認めた神経線維腫症1型の1例を経験した. 眼窩内への脳ヘルニアは進行性であり, 早期に頭蓋と眼窩の欠損を再建する外科手術が有効とされているが, 骨欠損部位や脳ヘルニアの程度により手術方法を検討する必要がある. 今回チタンプレートとDuraGen^®を用いた眼窩形成術により拍動性眼球突出のすみやかな改善を得た. チタンプレートは可鍛性があり眼窩形成に適している. 手術介入により拍動性眼球突出と眼球運動障害の改善を図れる可能性がある.

 最近のシークエンス解析技術の進展には目覚ましいものがあり, 研究のみならず臨床の現場にも応用が広がってきている. 脳神経外科領域も例外ではなく, 脳腫瘍の診断にシークエンス解析は必須となりつつある. そのため, 臨床医にも結果を正しく理解し治療選択を行う能力が要求される時代となってきた. 今後はさらにデータ量が増えるとともに腫瘍性疾患以外への応用も広がってくることが予想される.

 本稿では, シークエンス解析の現状と活用法, および今後の展望について説明する.