抄録
10年に渡り酵素補充療法（ERT）を続けてきたFabry病男子に対して，高校卒業後の就業を前にMigalastat（ガラフォルドⓇ）によるシャペロン療法への切り替えを行った．これまで2週間ごとに外来を受診し，数時間かけて酵素補充を行ってきたがものが，短時間の受診と自宅での隔日内服に変更でき，日常生活への負担は大きく軽減された．導入当初に軽度の頭痛が2週間ほど見られた以外は，新たな症状の出現なく，移行後3年を経過しても問題なく治療は継続できている．治療の有効性を確認する目的で，心エコー・尿・一般血液検査に加えて，血漿中Globotriaosylsphingosine（Lyso-GB3） 濃度・血漿α-Galactosidase A（GLA）活性によるモニタリングを行ってきた．何れも治療導入後に大きな変化はなく，現時点では十分な治療効果が得られているものと考えている．症例の適切な選択が重要ではあるが，ERTに比べて
患者への負担が軽減できるシャペロン療法は青年期 Fabry病患者にとって有益な治療の1つであると思われる．
