がん未発症者への遺伝子変異に基づく個別化検診の現状と課題

抄録

がん検診においても遺伝子情報に基づくリスク診断が注目されている。我々は健常ながん検診受診者を対象として，AI チャットボット問診で高リスク者を効率的に拾い上げ，個別化検診プランを提供するSEIREI―CARE プログラムを２０２１年４月より開始した。希望者には遺伝カウンセリングを受けて頂き，同意者には多遺伝子パネル検査を実施し，遺伝子変異に基づく医療を提供するプログラムである。２０２１年４月～９月における婦人科検診受診者総数１０，７４２名のうち，AI 問診実施者は１，１１７名で１０．６％，NCCN ガイドライン合致割合の平均は２４．９％，遺伝カウンセリング実施割合の平均は９．１％，遺伝子パネル検査実施者は３名であった。がん未発症者が遺伝性腫瘍やリスクについて考え，理解する契機となるため，SEIREI―CARE プログラムへの登録者を増やすことが重要である。がん未発症者への遺伝子変異に基づく個別化検診を実施していくためには，一般女性に対して理解しやすい情報提供を行うことや，関わる看護職がスキルアップし１人でも多く遺伝カウンセリングに繋ぐことが重要であり，今後の課題と考える。