抄録
重度精神遅滞、特異顔貌を特徴とするSIP1（Smad interacting protein 1）異常症の3幼児例を報告した。2例が男児で、1例が女児であった。3例ともてんかん発症以前から経過観察できた。1例はHirschsprung病を合併していた。複雑部分発作をそれぞれ3歳、4歳1カ月、2歳1カ月で発症した。2例は嘔気・嘔吐を主体とする複雑部分発作であった。2例は熱性けいれんの発症が先行した。3例とも重積の既往がみられた。MRIは1例は正常範囲、2例で両側側脳室下角の拡大と脳梁の低形成を認めた。3例とも正常脳波の時期を経て局在性発作波を呈した後、前頭葉優位の不規則高振幅徐波・棘徐波が連続する所見を、それぞれ2歳10カ月、5歳3カ月、3歳3カ月から示すようになった。特異顔貌と経過と遺伝子検索からSIP1異常症が診断されれば、発作重積の可能性を念頭に入れて経過観察をする必要がある。
