てんかんを合併した原発性小頭症の3例

抄録

てんかんを合併した原発（真）性小頭症の3例を経験した。染色体異常症、奇形症候群や先天性感染症、周産期の異常などに伴う二次性の小頭症に合併するてんかんの報告は数多くみられるが原発性小頭症に合併したてんかんのまとまった報告はない。3症例とも生下時から正常頭囲より－3S.D.以下の小頭をみとめた。頭蓋の特徴としては、前頭、後頭部の低形成、前額部のsloping、尖状頭がみられ、他の脳奇形、染色体異常症、先天性感染症などが否定されたため原発性小頭症と診断した。それぞれ、生後9カ月、10カ月、1歳9カ月にててんかんを発症した。すべて症候性局在関連性てんかんであり、1例は薬物抵抗性の難治てんかんであった。発作型は複雑部分発作と二次性全般化発作を示した。全例とも精神遅滞を伴っていたが、その程度はさまざまであった。