ミスマッチ修復遺伝子の一つであるMSH6の変異を原因とするリンチ症候群大腸癌を経験したので報告する．症例は25歳の女性で，便潜血陽性と貧血を主訴とし受診した．家族歴では，父方の祖父が大腸癌，祖母が膵臓癌，母方の祖母が子宮内膜癌に罹患していた．2型横行結腸癌に対し，結腸部分切除（D3）を施行した．病理組織学的検索では，T3N0M0 stage IIの低分化腺癌で，術後6か月間，UFT/LVによる補助化学療法を行った．改訂ベセスダガイドラインの3項目を満たすことから，リンチ症候群のスクリーニングとしてマイクロサテライト不安定性（microsatellite instability；MSI）検査を行ったところ，高頻度マイクロサテライト不安定（microsatellite instability high；MSI-H）であった．ミスマッチ修復タンパクに対する免疫染色検査では，大腸癌細胞の核でMSH6タンパクのみが欠失していた．遺伝学的検査では，MSH6のexon 5，codon 1087にフレームシフト変異が認められた．術後3年5か月経過した現在，無再発生存中である．
