フルオロウラシル（以下，5-FUと略記）有害事象を来したジヒドロピリミジナーゼ（dihydropyrimidinase；以下，DHPと略記）欠損症について報告する．症例は56歳の女性で，盲腸癌に対し回盲部切除術を施行し，病理組織学的診断はStage IIIaであった．カペシタビン内服後8日目に口内炎が出現し，10日目に中止したが，嘔吐，下痢，高熱，白血球減少を来し，播種性血管内凝固，意識障害に陥った．抗菌剤投与，顆粒球コロニー刺激因子投与，血液透析などにより，内服中止後17日目に解熱し，血液検査所見も正常化した．尿中ピリミジン分析にてジヒドロウラシルが異常高値を示し，遺伝子検査では1001A>G/1393C>Tのコンパウンドヘテロ接合体であり，DHP欠損症と診断した．DHP欠損症は5-FUの分解酵素DHPが欠損する極めてまれな遺伝疾患であり，本症例は本邦での5-FU有害事象初報告例である．
