Currarino症候群との関与が疑われたtailgut cystの家族内発生例

Abstract

症例1は32歳の女性で，便秘と腹部膨満感を自覚し近医を受診し，仙骨前面腫瘍の診断で手術目的に当院を受診した．家族歴として姉に仙骨欠損，直腸脊髄間瘻孔を認めた．経仙骨的骨盤内腫瘍切除術を施行し，腫瘍は完全切除した．病理組織診でtailgut cystと診断した．症例2は64歳の男性で，症例1の父だった．PSA高値の精査で仙骨前面腫瘍を指摘され当院を紹介受診した．腹腔鏡下経腹経仙骨的骨盤内腫瘍切除術を施行し，腫瘍を完全切除した．病理組織診でtailgut cystと診断した．Tailgut cystは胎生初期に存在するtailgutの遺残物が囊胞形成したものである．約10万人に1人と比較的まれな疾患であり，家族内での発生は極めてまれである．本症例は仙骨奇形，肛門奇形を伴っており家族内発生のtailgut cyst症例はCurrarino症候群と関与している可能性がある．

はじめに

Tailgut cystは約10万人に1人と比較的まれな疾患であり¹⁾，家族内での発生は極めてまれである．今回tailgut cystの父娘発生例を経験したので，若干の文献的考察を加えて報告する．

症例

症例1：32歳，女性

主訴：便秘

現病歴：2014年12月より上記主訴を自覚し近医を受診した．CTで肛門狭窄と仙骨前面囊胞性腫瘍を指摘され，仙骨前面腫瘍の切除目的で当科紹介受診した．

既往歴：鎖肛，双角子宮．

家族歴：姉：仙骨欠損，直腸脊髄間瘻孔．

現症：身長150 cm，体重43 kg．直腸診は患者拒否のため施行しなかった．

血液検査所見： CEA 0.4 ng/ml，CA19-9 6 U/ml．血液検査で特記事項は認めなかった．

造影CT所見：仙骨前面に辺縁整，境界明瞭内部均一な70 mmの低吸収の腫瘤を認めた（Fig. 1a）．

Fig. 1 

a: CT shows a cystic mass in the presacral region with a maximum dimension of 70 mm (arrow). b: MRI (T1-weighted) shows a low intensity mass in the presacral region (arrow). c: MRI (T2-weighted) shows a high intensity mass in the presacral region (arrow). d: Pathological findings: the cyst wall is lined by glandular epithelium, and covered by connective tissue.

MRI所見：腫瘤はT1強調画像で低信号，T2強調画像で高信号であった（Fig. 1b, c）．

PET-CT所見：異常集積は認めなかった．

以上より，仙骨前面腫瘍の診断で経仙骨的腫瘍切除術を施行した．

手術所見：Jack knife体位，仙骨アプローチとした．尾骨を切除し，視野を確保した．腫瘍は弾性軟，薄い被膜に覆われ，比較的境界明瞭であり，完全切除した．手術時間は1時間57分，出血量は33 mlであった．

標本所見：内面が平滑な多房性囊胞を認めた．囊内腔に歯・骨・毛髪は認めなかった．

病理組織学的検査所見：囊胞壁は扁平上皮および円柱上皮で覆われtailgut cystと診断した．悪性所見は認めなかった（Fig. 1d）．

術後経過：術後8日目に治癒退院され，術後16か月再発は認めていない．

症例2：64歳，男性（症例1の父）

主訴：PSA高値

現病歴：2016年PSA高値の精査のMRIで仙骨前面囊胞性腫瘍を指摘され，切除目的に当科を紹介受診した．

既往歴：高血圧，二分脊椎．

現症：身長161 cm，体重67 kg．直腸診で腫瘤は触知しなかった．

血液検査所見：CEA 3.0 ng/ml，CA19-9 7 U/ml．血液検査で特記事項は認めなかった．

造影CT所見：仙骨前面に辺縁整，境界明瞭内部均一な50 mmの低吸収の腫瘤を認めた．仙骨右側の部分欠損があり，三日月状変形を認めた（Fig. 2a, b）．

Fig. 2 

a: CT shows a cystic mass in the presacral region with a maximum dimension of 50 mm (arrow). b: CT shows a sacral defect. c: MRI (T1-weighted) shows a low intensity mass in the presacral region (arrow). d: MRI (T2-weighted) shows a high intensity mass in the presacral region (arrow). e: Intraoperative findings. Laparotomy approach in the presacral view. M: mesorectum, S: sacrum, P: pelvic plexus, T: tumor.

MRI所見：腫瘤はT1強調画像で低信号，T2強調画像で高信号であった（Fig. 2c, d）．

以上より，仙骨前面腫瘍の診断で腹腔鏡下経腹経仙骨的骨盤内腫瘍切除術を施行した．

手術所見：砕石位で腹腔側から手術を開始した．岬角付近から後腹膜下筋膜前面の層へ入り，尾側へTMEの層で剥離を進めた．腫瘤腹側と直腸間膜の間は剥離可能であった（Fig. 2e）．腫瘍背側は癒着が強く，仙骨を露出するように剥離した．仙骨前面の出血はソフト凝固を使用しコントロール可能であった．腫瘍下縁の尾骨レベルまで腹腔鏡下に剥離し，会陰操作へ移った．Jack knife体位，傍尾骨切開で仙骨アプローチ，S5，尾骨を切除した．腹腔側剥離層とつなげ腫瘤を完全切除した．手術時間は5時間5分，出血量は359 mlであった．

標本所見：内面が平滑な多房性囊胞を認めた．囊内腔に歯・骨・毛髪は認めなかった．

病理組織学的検査所見：囊法壁は円柱上皮で覆われtailgut cystと診断した．悪性所見は認めなかった．

術後経過：術後7日目に治癒退院され，術後7か月再発は認めていない．

考察

直腸，仙骨前面，腹膜翻転部，肛門挙筋に囲まれた領域は内胚葉，中肺葉，外胚葉の接点となり種々の先天性腫瘍が発生する¹⁾．

Hawkinsら²⁾は同部位に発生する先天性腫瘍をdevelopmental cystと定義し，組織学的差異からepidermal cyst，dermoid cyst，enteric cystと分類した．Enteric cystは腸管との交通の有無でcystic rectal duplicationとmucinous secreting cystに区別されている．

Hjermstadら³⁾はmucinous secreting cystをtailgut cystと呼ぶことを推奨し，現在ではこの名称が一般的となっている．

1964年から2017年まで医学中央雑誌で「tailgut cyst」で検索し，会議録を除いたところ自験例を含め61例であった．全例手術による切除が施行され，経仙骨的切除44例，経腹的切除8例，経腹経仙骨的切除7例，その他2例であった．61例の内11例（18.0%）に悪性所見を認めた．良性症例50例のうち囊胞壁の遺残を認めた1例に術後4か月で局所再発を認めたが，再切除後に再発は認めていない⁴⁾．悪性11例のうち術前に腫瘍生検をした症例と，術中に被膜損傷が生じた症例2例が術後5か月，8か月で局所再発し，化学療法を施行したが14か月，38か月で死亡している⁵⁾⁶⁾．そのため腫瘍を損傷なく完全切除することが重要である．本邦における家族内発生の報告は認めず，本症例は極めてまれな症例である．

本症例は父と妹に認めたtailgut cyst以外に父に仙骨欠損を認め，妹に鎖肛，姉に仙骨奇形と直腸脊髄間瘻孔を認めた（Fig. 3）．これら先天性奇形と類似する疾患としてCurrarino症候群という疾患がある．Currarino症候群は仙骨奇形，仙骨前隙腫瘤，直腸肛門奇形を三徴とする疾患で，1981年にCurrarinoら⁷⁾により提唱された疾患である．三徴候全て揃うものをCurrarino症候群と呼ぶが，二徴候持つものもincomplete Currarino triadとしてCurrarino症候群の亜型と報告されている⁸⁾．常染色体優性遺伝を示し，7q36染色体のHLXB9が原因遺伝子と特定されている⁹⁾¹⁰⁾．Tsuchidaら¹¹⁾の報告によるとCurrarino症候群51例の内48例が仙骨前面腫瘤に対して切除術が行われ，その表現型は髄膜瘤（20/48例）と奇形腫（20/48例）が最多であり，次いで髄膜瘤+奇形種（3/48例）重複腸管もしくはtailgut cyst（3/48例）であった．

Fig. 3 

Family tree of the two cases.

1964年から2017年まで医学中央雑誌で「Currarino症候群」で検索し，会議録を除いたところ自験例を含め68症例報告されており，仙骨前面腫瘍の家族内発生は自験例を入れて7家系14症例であった（Table 1）^12)～14)．詳しい記載があった10症例のうち仙骨前面腫瘍の表現型は髄膜瘤（4/10例）が最多であり，tailgut cystは自験例のみであった．また，家族内で仙骨前面腫瘍の表現型が報告されている4家系において25%（1/4家系）で表現型が同じであり，75%（3/4家系）で表現型は異なった．本症例は患者本人の希望により遺伝子検査は行わなかったが，この親子はCurrarino症候群のincomplete Currarino triadと考えられ，仙骨前面腫瘍の表現型としてtailgut cystが親子発生したものである可能性が高いと考えられた．

Table 1  Reports of familial occurrence of Currarino syndrome

No	Author	Year	Relationship		Genetic analysis		Presacral anomaly		Anorectal anomaly		Sacral anomaly
			①	②	①	②	①	②	①	②	①	②
1	Kishi12)	1991	Mother	Son	No examined	No examined	Meningocele	Meningocele Teratoma	Non	Imperforate anus	Defect	Defect
2	Kishi12)	1991	Mother	Daughter	No examined	No examined	Meningocele	Meningocele Teratoma	Non	Anal stenosis	Defect	Defect
3	Nakamura13)	2000	Father	Son	No examined	No examined	Meningocele	Teratoma	Anal stenosis	Anal stenosis	Defect	Defect
4	Kim14)	2007	Mother	Son	HLXB9 mutation	HLXB9 mutation	Unknown	Unknown	Non	Anal stenosis	Defect	Defect
5	Kim14)	2007	Sister	Sister	HLXB9 mutation	HLXB9 mutation	Unknown	Meningocele	Non	Imperforate anus	Defect	Defect
6	Kim14)	2007	Father	Daughter	HLXB9 mutation	HLXB9 mutation	Unknown	Teratoma	Non	Imperforate anus	Unknown	Defect
7	Our case		Father	Daughter	No examined	No examined	Tailgut cyst	Tailgut cyst	Non	Imperforate anus	Defect Spina bifida	Non

本疾患はまれな疾患ではあるが，仙骨前面腫瘍を診断した際には，本疾患を念頭において家族歴を聴取し，診療にあたる必要がある．

利益相反：なし

文献

• 1)   Jackman  RJ,  Clark PL  III,  Smith  ND. Retrorectal tumors. JAMA. 1951;145:956–961.
• 2)   Hawkins  WJ,  Jackman  RJ. Developmental cysts as a source of perianal abscesses, sinuses and fistulas. Am J Surg. 1953;86:678–683.
• 3)   Hjermstad  BM,  Helwig  EB. Tailgut cyst. Report of 53 cases. Am J Clin Pathol. 1988;89:139–147.
• 4)   東  勇気， 山本  精一， 加治  正英， 前田  基一， 清水  康一， 内山  明央．術後早期に再発したtailgut cystの1例．臨床外科．2014;69:883–887.
• 5)   井原  司， 冨崎  真一， 佐藤  寿洋， 井関  充及．Tailgut cystに発生した腺扁平上皮癌の1例．日本臨床外科学会雑誌．2014;75:164–168.
• 6)   竹中  雄也， 別府  直仁， 柳  秀憲， 小野  朋二郎， 友松  宗史， 吉江  秀範，ほか．再発を繰り返したTail gut cystから発生した腺癌の1例．日本大腸肛門病学会雑誌．2017;70:325–329.
• 7)   Currarino  G,  Coln  D,  Votteler  T. Triad of anorectal, sacral, and presacral anomalies. AJR Am J Roentgenol. 1981;137:395–398.
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• 9)   Lynch  SA,  Bond  PM,  Copp  AJ,  Kirwan  WO,  Nour  S,  Balling  R, et al. A gene for autosomal dominant sacral agenesis maps to the holoprosencephaly region at 7q36. Nat Genet. 1995;11:93–95.
• 10)   Hagan  DM,  Ross  AJ,  Strachan  T,  Lynch  SA,  Ruiz-Perez  V,  Wang  YM, et al. Mutation analysis and embryonic expression of the HLXB9 Currarino syndrome gene. Am J Hum Genet. 2000;66:1504–1515.
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• 12)   岸  清志， 加藤  一吉， 水本  清， 河村  良寛， 山崎  達輔， 清水  法男，ほか．家族内に発生したCurrarino三徴の3症例．日本小児外科学会雑誌．1991;27:997–1002．
• 13)   中村  寿彦， 土田  敬， 大浜  和憲．Currarino症候群の父子例の経験．日本臨床外科学会雑誌．2000;61:738–742．
• 14)   Kim  IS,  Oh  SY,  Choi  SJ,  Kim  JH,  Park  KH,  Park  HK, et al. Clinical and genetic analysis of HLXB9 gene in Korean patients with Currarino syndrome. J Hum Genet. 2007;52(8):698–701.