症例は23歳の女性で，中毒性多結節性甲状腺腫，多発乳腺腫瘍，扁桃腫瘍の既往およびCowden病の家族歴を有する．受診時妊娠20週であり腹痛，嘔吐を主訴に当院受診となった．腹部超音波検査およびMRIにて小腸に重積像および口側腸管の拡張を認めた．小腸重積の診断とし，緊急手術の方針とした．Treitz靭帯より約250 cmの小腸から約20 cmに渡り腸重積像を認めた．Hutchinson手技にて重積を解除，内腔に約2 cm大の腫瘍を触知し，重積部の小腸を部分切除した．摘出標本を確認したところ黄色のポリープが多発しており，病理組織学的検査において脂肪腫の診断となった．Cowden病の家族歴に加えて脂肪腫および甲状腺病変を認めることからCowden病の確定診断とした．
