症例は39歳の女性で，健康診断で肝機能障害を指摘され施行した画像検査で膵頭部腫瘍，膵全体に多発する囊胞性病変，右腎腫瘍を認め，当科へ紹介受診した．膵頭部腫瘍は超音波内視鏡下穿刺吸引細胞診で膵神経内分泌腫瘍（pancreatic neuroendocrine tumor；以下，PanNETと略記）G1の診断となり，右腎腫瘍はCT所見から腎細胞癌（以下，RCCと略記）と診断した．von Hippel-Lindau病（以下，VHL病と略記）を疑い遺伝子検査を施行すると，VHL遺伝子のexon2に変異を認め，確定診断となった．治療はPanNET，RCCに対し，膵頭十二指腸切除術および右腎部分切除術を一期的に施行した．組織学的に膵頭部腫瘍はPanNET G1の診断で，領域リンパ節への転移を認めた．また，膵多発囊胞は漿液性囊胞腺腫（serous cystadenoma；以下，SCAと略記）の診断，右腎腫瘍は淡明細胞型腎細胞癌の診断であった．PanNET，SCA，RCCが併存したVHL病の報告例は少なく，まれな1例を経験したため報告する．
