症例報告
5ヵ月間治療困難な頭痛として経過した脳静脈洞血栓症による頭痛の1 例― SERPINC1 遺伝子変異により確定診断された先天性アンチトロンビン欠乏症―
2026 年 53 巻 1 号 p. 126-131
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2026 年 53 巻 1 号 p. 126-131
脳静脈洞血栓症 (CVST) は頭痛の性状が非特異的で，片頭痛様となることもあるため診断が遅れる場合がある．28歳，男性．5ヵ月前から左前頭部拍動性頭痛が持続し片頭痛治療が奏功しなかった．激しい頭痛と部分けいれんを発症し来院し，D-dimer高値，画像診断で脳出血，脳浮腫，上矢状静脈洞の血栓を認めた．ヘパリンを投与したがAPTTの延長なくアンチトロンビン (AT) 活性が52％と低下していたためAT製剤を補充し治療が奏功した．遺伝子検索ではSERPINC1遺伝子変異 (p.Cys52Tyr) を認め先天性AT欠乏症と確定診断した．臥位で悪化する連日性・治療抵抗性頭痛ではCVSTを疑うことが重要である．
