日本小児血液学会雑誌
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暗褐色尿を主訴に来院した不安定ヘモグロビン症 (Hb Köln) の1例
村上 由加里山下 誠夫山本 正生
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1993 年 7 巻 1 号 p. 71-74

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抄録
患児は13歳の男児.学童期より暗褐色尿を呈し, 感冒症状にて受診した際に, ビリルビン尿を指摘された.軽度の溶血性貧血 (RBC416×104/μl, Hb 11.69/dl, reticulocyte132‰) と骨髄像で赤芽球系の過形成を認めた.Hbの検索を行い, 等電点電気泳動で, Hb A2分画付近に異常バンドを認めた.異常Hbの構造解析で, 98番目のvalineがmethionineに置換されていることが同定され, Hb Kölnと診断した.
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