症例報告
肉眼的血尿を契機に発見した左水腎症，巨大尿管合併の Becker 型筋ジストロフィの小児例
2020 年 33 巻 2 号 p. 203-208
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2020 年 33 巻 2 号 p. 203-208
今回我々は，肉眼的血尿を契機に左水腎症と巨大尿管を発見し，さらに Becker 型筋ジストロフィ(Becker muscular dystrophy: BMD)を合併していた小児例を経験した．症例は 8 歳男児．初めての肉眼的血尿を主訴に来院した．超音波検査にて左水腎症(SFU 分類 Grade 2)と巨大尿管を指摘され，CT-urography で左腎尿管移行部狭窄を認めた．腸管などの外部からの圧迫や腫瘍がなく，先天性腎尿路異常(CAKUT)と診断した．生来健康で身体所見に異常はなかったが，初診時より著明な高 CPK 血症を呈していた．腎尿路損傷による異常ではなく，遺伝子検査の結果，Exon 48 にジストロフィン遺伝子の欠失を認め，BMD と診断した．筋ジストロフィに CAKUT の合併を認めた既報はなく，腎尿管の発生や骨格筋の形成による関連性を含めて報告する．
