抄録
症例は21歳，女性．2008年2月消化管穿孔の診断で緊急手術施行した．術中所見では糞便充塞による直腸穿孔，汎発性腹膜炎であった．穿孔部で直腸を離断し，S状結腸の単孔式人工肛門を造設した．術後26日目で退院となったが，退院後39日目に人工肛門直下のS状結腸が穿孔を起こし，緊急手術を施行した．術中所見では，硬便充塞で，人工肛門直下で穿孔を起こしていた．短期間のうちに2回自然の大腸穿孔を起こしたこと，さらに術中所見や既往歴から血管や組織，関節の脆弱性を疑わせるものが多かったことにより，基礎疾患の存在を疑い，遺伝子検索を行ったところ血管型Ehlers-Danlos症候群と診断された．本疾患は，血管や消化管の結合織が脆弱となり，動脈破裂，消化管出血・穿孔を起こすと考えられている．本症例のように，若年者で自然に大腸穿孔を起こす症例では，本疾患を疑う必要があり，厳重なフォローが必要であると考えられた．
