症例は76歳の女性で，貧血の精査で撮像されたCTでの異常を指摘され当科を受診した．血液検査所見では血中HCG 194,000mIU/mlと高値を示し，腹部造影CTでは上行結腸に巨大腫瘤と十二指腸への浸潤を認め，肝臓に不整形腫瘤を認めた．上行結腸病変部からの生検では絨毛癌を認め，婦人科臓器には異常を認めなかったため，大腸原発の絨毛癌と診断した．腫瘍摘出は上腸間膜動脈への浸潤を認めたため困難であり，消化管の狭窄所見のため胃空腸吻合術，回腸横行結腸吻合術のみを施行した．術後，絨毛癌に基づいた化学療法，メトトレキサート，エトポシド，アクチノマイシンDを施行したが，癌は進行し，全身状態の急激な低下をきたし，術後約半年で緩和医療の方針となった．結腸・直腸原発の絨毛癌は非常にまれで，現在世界で22例の報告を認めるのみである．治療法の確立は無く，初診時に遠隔転移を有している場合が多く，予後は非常に不良である．
