ターナー症候群（以下TS）は、SHOX遺伝子の欠失によって低身長や卵巣機能不全などの症状がみられる。 その為、成長とともに身体的、心理・社会的な問題が生じる可能性がある。
TSとして生きる女性がTSとして今までにどのような経験をしてきたのか、それに対してどのように自己を捉えながら対処してきたのかを明らかにすることを目的とした。
３人のTSとして生きる女性へインタビューを行った結果、「TSを理解するまでの不安な日々」、「揺らぐ親子関係」、「否定された女性性」、「くり返される孤独」、身体的な課題とは違ったテーマが見いだされ、自己への思いが成長とともに変化していくことが分かった。
遺伝医療に関わる看護師は、本人の思い、親子関係をはじめとした人間関係、ライフ・ステージ各期それぞれの発達課題などを見極めながら、他の医療職と協働しながら継続的にサポートしていかなければならないと考える。
