Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins（ACD/MPV）は，肺毛細血管の発生異常を特徴とし，重度の新生児遷延性肺高血圧（PPHN）を伴い，遷延する進行性の呼吸障害を呈する稀な疾患である．多くの症例で難治性PPHNに心血管系，消化管系，腎尿路系の合併症を伴うことで疑われ，FOXF1遺伝子解析や肺組織学的検査によって診断される．今回我々は肺外合併症を伴わず診断に苦慮し，死亡後の病理解剖による特徴的な所見で診断したACD/MPVの一例を経験した．合併症がなくとも原因不明の難治性PPHN症例では疑うべき一つの疾患であり，適切な遺伝カウンセリングと，生前からの積極的な遺伝子解析を検討すべきと考える．
