剖検により診断しえた新生児ヘモクロマトーシスの超早産児

山岸 賢也; 小竹 悠子; 今西 利之; 川畑 建; 清水 正樹; 中澤 温子

doi:10.34456/jjspnm.59.3_426

症例報告

剖検により診断しえた新生児ヘモクロマトーシスの超早産児

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キーワード: Neonatal hemochromatosis, Extremely preterm infant, Very low birth weight infant, Gestational alloimmune liver disease, Severe anemia

ジャーナルフリー

2023 年 59 巻 3 号 p. 426-431

DOI https://doi.org/10.34456/jjspnm.59.3_426

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抄録

　新生児ヘモクロマトーシス（NH）は同種免疫学的機序により，肝臓および，膵臓などの網内系以外の諸臓器への鉄沈着を特徴とし，結果として重篤な肝障害を引き起こす予後不良な疾患である．診断基準は提唱されているが，診断することの難しい疾患である．今回我々の経験した症例は，在胎25週6日，出生体重1,056gの早産・極低出生体重児であり，生直後からの代謝性アシドーシス，高乳酸血症，貧血，播種性血管内凝固をきたし，治療に反応せず，生後43時間で多臓器不全により死亡した．死亡した病因が不明であったため，剖検を行ったところ，病理組織において肝細胞の広範な壊死と鉄の沈着を認め，母体血中の抗胎児肝IgG抗体により活性化されるC5b-9が，免疫組織染色にて肝細胞に陽性を示したため，NHと診断しえた．未熟性の強い早産児ではNH診断のための検査も限られるため，生前に診断することは容易ではない．原因不明の多臓器不全死亡症例ではNHも鑑別にあがるため，剖検が重要である．

責任著者(Corresponding author)

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