NAVAでのモニタリングが診断と呼吸管理に有用であったPrader-Willi症候群の一例

抄録

　Prader-Willi症候群（PWS）は新生児期に筋緊張低下を示す先天性疾患であるが，呼吸障害をきたす症例は稀である．今回われわれは新生児期に努力呼吸を伴わない呼吸障害を呈し，神経調節補助換気（NAVA）での横隔膜活動電位（Edi）のモニターが診断と呼吸管理に有効であったPWSの一例を報告する．症例は在胎40週2日，出生体重2,678gの女児で，Apgar Score 1分7点，5分8点で，出生時より筋緊張低下と酸素化不良で搬送された．呼吸障害は徐々に増悪し日齢8に人工呼吸管理となり，日齢19からNAVAを装着した．Ediは規則的で正常範囲内であり，徐々に低下し日齢34に抜管，さらに日齢54に呼吸器から完全に離脱できた．遺伝子検査で15q11-13の欠失がみられ，PWSと診断した．本症例ではEdiは規則的かつ正常範囲内であり，中枢性呼吸障害や神経筋疾患は否定的であり，PWSの診断につながった．EdiはPWSの診断と呼吸管理の指標に有効であると考えられた．