P3H1遺伝子に新規の病原性変異を認めた骨形成不全症Sillence III型の1例

抄録

　骨形成不全症は，全身の骨脆弱性に伴う易骨折性を特徴とする骨系統疾患である．症例は女児で，胎児期に四肢の変形所見から骨系統疾患が疑われた．在胎38週5日，帝王切開で出生し，出生体重2,322g，軽度の呼吸障害がみられた．出生後の遺伝子検査によりP3H1に病原性変異を認め，OMIM分類VIII型の骨形成不全症と診断した．同定された病原性変異はc.484delG（p.Ala162LeufsTer22）およびc.1453G ＞ T（p.Glu485Ter）で，後者は過去に報告のない新規変異であった．日齢40よりパミドロン酸二ナトリウム水和物の投与を行った．生後8カ月より四肢の多発骨折がみられ，青色強膜と乳歯の象牙質形成不全を指摘されたため，臨床分類はSillence III型と診断した．P3H1異常による骨形成不全症は稀であり，日本における生児の論文報告は本症例で2例目である．P3H1異常による遺伝子型－表現型相関の知見を蓄積する必要がある．