当院における絨毛生検653例の検討

抄録

　背景：絨毛生検（以下，CVS）は適応が限定的であるため，実施施設が少なく，本邦における単一施設の多数症例のまとまった報告は少ない．目的：我々は当院で施行したCVSの653例について，検査法，検査適応，有害事象等について考察した．結果：染色体検査（G分染法，FISH）は590例（90.3％），遺伝子検査は284例（43.4％）に実施された．検査適応は多い順に，遺伝性疾患の家族歴315（48％），NT肥厚122（19％）等であった．染色体検査の結果は，正常核型424例，異常核型159例，培養不能5例，解析結果不明2例であった．異常核型は多い順に，21トリソミー 58例（36.5％），18トリソミー 41例（25.8％）であった．有害事象は6例（0.91％）でそのうち2週間以内の染色体疾患を伴わない妊娠喪失は4例（0.61％）であった．結論：当院においても安定的にCVSが実施できていることが確認された．