背景．線毛を有する腫瘍は一般に良性とされている．症例．33歳男性．当院人間ドック胸部CTにて，右上葉に9 mm大の結節影を指摘された．胸部CTでの経過観察15か月後，腫瘍径は変わらなかったが，気管支鏡検査を行った．線毛を有する気管支上皮を認め，基底細胞様細胞が増生し乳頭状構造を形成していた．線毛性粘液結節性乳頭状腫瘍が疑われ，人間ドック33か月後，胸腔鏡補助下右肺S3区域切除が施行された．切除標本における免疫染色では粘表皮癌との鑑別も困難であったため，粘表皮癌に特有のMAML2遺伝子検索を行い，遺伝子異常を認めたため，粘表皮癌と診断した．結語．亜型が存在する腫瘍では時に診断が困難である．免疫染色のみならず遺伝子検査の併用が診断に有用である．
