血友病Aは血液凝固第VIII因子の遺伝子変異を病因とし第VIII因子の量的・質的異常，血友病Bは血液凝固第IV因子の遺伝子異常によっておこる第IX因子の欠乏・異常により引き起こされる，出血性疾患である．血友病の遺伝子解析は，病因遺伝子変異を直接同定する確定診断であり，高い臨床的有用性と意義を持つ．血友病の補充療法の止血効果を激減させるインヒビターの発生は，遺伝的要因と環境要因が複雑に関与し，特に遺伝的には免疫関連遺伝子などの1塩基多型が関与することが徐々に判明してきた．
血友病の病因遺伝子変異とインヒビター発生に関与する1塩基多型の解析とそのデータの集積は，分子病態解明はもとより，新しい治療法の戦略や開発に，非常に重要な情報となる．さらに，今後の血友病医療において，遺伝子変異とインヒビター発生に関与する1塩基多型の解明が，個々の患者におけるテーラーメイド医療の発展を推進すると考えられる．
