特集：血栓性微小血管症（TMA）の臨床
aHUSの病態と臨床
2020 年 31 巻 1 号 p. 45-54
詳細
2020 年 31 巻 1 号 p. 45-54
非典型溶血性尿毒症症候群（atypical hemolytic uremic syndrome: aHUS）は，主に補体第2経路の異常活性化によって発症する血栓性微小血管障害症（thrombotic microangiopathy: TMA）である．補体関連遺伝子の変異，補体制御因子に対する自己抗体が発症に関わっているが，既知の遺伝子異常が認められないケースも少なからず存在する．全身性の予後不良性疾患として知られるが，抗C5モノクローナル抗体（エクリズマブ）の登場により予後改善が期待される．昨今，徐々にaHUSを取り巻く知見が蓄積してきているものの，未だその定義や分類，早期診断につながる適切なバイオマーカー，遺伝子背景の意義や治療方法の選択，および治療の中止基準など明確でない点も多い．今後さらなる疫学的な調査や詳細な遺伝背景の解析により，上記問題点の解明が期待される．
