抄録
受精後の細胞分裂の早期において，染色体の数的異常のモザイク状態が比較的高い割合で認められる．そのため，胚盤胞（blastocyst）から得られる栄養外胚葉細胞（trophectoderm）細胞のマイクロアレイCGH（comparative genomic hybridization）による解析が，着床前診断スクリーニング，あるいは染色体の数的異常（aneuploidy）のモザイク評価として海外では注目されている．しかし，実際の生産児においては染色体異常症はモザイクも含めても1%以下と推定されている．本稿では，染色体異常症の発生頻度や検査方法についてまとめた．細胞遺伝学的診断のアルゴリズム，各種検査法の適応や限界，注意点を確認し，報告書に書かれていることと書かれていないことを十分理解することが重要である．
