総合論文
ニーマンピック病のバイオマーカー開発における内因性代謝物の液体クロマトグラフィー／タンデム質量分析
2023 年 8 巻 1 号 p. 19-33
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2023 年 8 巻 1 号 p. 19-33
疾患時に生じる内因性代謝物の変動解析は，診断バイオマーカーの探索や病態分子機構の解明に有用である．ニーマンピック病は，発症時期や臨床症状が多様な指定難病である．従来の検査法に課題があったため，我々は本疾患群のバイオマーカー開発研究を行ってきた．尿中の抱合型コレステロール代謝物に着目し， LC-MS/MSを用いてそれらを解析した結果，数種の代謝物が診断マーカーとして有用であることを見出した．また，欧米でスクリーニングに利用されていた血中の未知分子 lysosphingomyelin-509について，ミクロケミカルな方法により，その構造決定に成功した．さらに，リゾスフィンゴミエリンとの同時分析によるニーマンピック病新規診断ストラテジーを提案した．以上の結果より，疾患診断バイオマーカーの開発に内因性代謝物の LC-MS/MS分析は有用であると考えられた．
