自閉性障害やアスペルガー障害などの広汎性発達障害は，対人的相互作用の質的な障害，コミ ュニケーションの質的な障害，限定された反復的で常同的な行動・興味・活動などによって特徴づけられるものである。広汎性発達障害は，遺伝因子と環境因子との相互作用が重要な役割を果たしている多因子疾患と考えられている。しかし，広汎性発達障害の一卵性双生児における一致率は，60－90 ％といわれており，統合失調症の約 50 ％と比較して遺伝因子が強く，その遺伝率は，90 ％とされている。遺伝因子の研究では，自閉症スペクトラム障害関連症候群，連鎖解析，関連解析，染色体異常と CNV（コピー数変異）解析，遺伝子発現解析，中間表現型解析がなされており，これらの解析技術の進歩が著しい。 その結果，2003 年にＸ染色体上にある Neuroligin3 と Neuroligin4 遺伝子が自閉症の原因遺伝子として報告され，続いて 2006 年に 22 番染色体上の SHANK3 遺伝子が報告された。さらに，新たにできたDNA の変異のうち CNV（copy number variant）と呼ばれるゲノムの一部の領域の欠失や重複が，孤発性の自閉症では多いことが報告された。2008 年には，この CNV の全ゲノムサーチにより，2 番染色体の Neurexin 遺伝子が関連することが見出され，興味深いことに，Neuroligin と相互作用することから注目を浴びている。これらの遺伝子群は，すべてシナプスにて機能する分子であり，広汎性発達障害では，シナプス機能の障害があることが示唆される。本稿では，広汎性発達障害の遺伝子研究の歴史と最新の知見に加えて，今後の方向性について概説したい。
