セロトニントランスポーターの DNA メチル化と精神疾患

抄録

セロトニントランスポーターをコードする SLC6A4 遺伝子には，HTTLPR と呼ばれる機能的な多型と，第一エクソン周辺に CpG アイランドが存在している。CpG アイランドやその周辺の CpG アイランドショアと呼ばれる領域のメチル化率と遺伝子発現量は負の相関が認められている。双極性障害では脳と末梢試料に共通して，CpG アイランドショアの高メチル化が認められている。神経系細胞株を用いた実験では，気分安定薬存在下で同領域が低メチル化することが認められている。今後， HTTLPR とメチル化状態の関係や疾患特異性，メチル化の機能的な意義についての検討が必要である。