近年，ASD の有病率は 10 年で 120％も増加している。さらに，CDC は 2015 年には NHIS による調査で，2014 年の 3 ～ 17 歳の ASD の有病率は 2.24％（45 人に 1 人）であり，2011 ～ 2013 年の有病率 1.25％より有意に増加したと報告している。発達障害の疫学調査は，対象年齢，調査手法，診断基準などが統一されておらず，単純な比較で ASD の有病率の変化を論じることはできない。また，生物学的な研究からは endophenotype（中間表現型）が存在する可能性も示唆されている。海外においては，ASD の早期診断に関して，コミュニティにおける行動的な評価およびバイオマーカーを用いた生物学的な評価をバランスよく取り入れた手法が構築されつつある。わが国においても科学的な早期診断手法を取りいれた健診の実施が望まれる。ASD の生物学的特性を正確に，できるだけ非侵襲的に評価することが今後も課題である。
